Перинатальный центр

Основные виды деятельности медико-генетической консультации:

медико-генетическое консультирование семей;
массовое обследование новорожденных на распространенные наследственные болезни обмена (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз);
массовое обследование беременных в первом триместре на сывороточные маркеры (ПАПП-А, ХГЧ)
пренатальная (дородовая) диагностика наследственных и врожденных заболеваний у детей: экспертное ультразвуковое обследование беременных, проведение инвазивных методов пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез);
цитогенетическая, молекулярно-цитогенетическая, молекулярно-генетическая и биохимическая диагностика наследственных болезней;
мониторинг врожденных пороков развития, ведение регистра семей с врожденной и наследственной патологией.

Врачи КММГК ежегодно консультируют более 10 тысяч семей по различным вопросам (бесплодие, невынашивание беременностей, уточнение диагноза наследственного заболевания, прогноз потомства и др.).

Ежегодно обследуется более 99% новорожденных в родильных домах края на 5 наследственных болезней, выявляется до 50 больных, которым с первых дней жизни проводится своевременное квалифицированное лечение.

При проведении дородовой диагностики в год выявляется более 600 пороков развития у плода, проводится около 1000 инвазивных процедур для выявления хромосомных и генетических болезней у плода (синдром Дауна и др.). Своевременная дородовая диагностика позволит семьям принять правильное решение о судьбе беременности.

Ведение регистра семей с врожденной и наследственной патологией и мониторинг врожденных пороков развития позволяет планировать мероприятия по профилактике врожденной и наследственной патологии.

С целью улучшения и доступности специализированной плановой медико-генетической помощи населению Краснодарского края и улучшения качества медицинского обслуживания прием пациентов в медико-генетической консультации осуществляется по предварительной записи по телефону.

Предварительную запись пациентов проводит сотрудник лечебно–профилактического учреждения по месту жительства.

Сотрудники регистратуры КММГК могут задавать наводящие вопросы для выбора оптимальной даты записи на прием.

При обращении в МГК необходимо иметь:

Детям необходимо иметь свидетельство о рождении, документ, удостоверяющий личность одного из родителей или законного представителя (паспорт с постоянной регистрацией в Краснодарском крае)

При отсутствии направления, без предварительной записи на прием, иностранные граждане (в том числе — меющие регистрацию, вид на жительство), могут получить помощь за счет личных средств.

Граждане, проживающие в других субъектах РФ, временно зарегистрированные в Краснодарском крае, плановую медико-генетическую помощь могут получить по договорам с исполнительными органами государственной власти субъектов или в рамках гражданско-правовых договоров.

Прием пациентов ведется также на основании договоров по добровольному медицинскому страхованию и договоров с учреждениями на оказание услуг, заключенных с «НИИ – ККБ №1»

Для консультации у врача-генетика необходимо знать свою родословную, информацию о болезнях родственников, иметь медицинскую документацию по своим заболеваниям (выписка из истории болезни, данные лабораторного и инструментального обследования и т.д.). Беременным иметь протокол ультразвукового исследования.

Медико-генетическая консультация располагается на 5 этаже краевой диагностической поликлиники ГБУЗ НИИ ККБ №1 им. С.В.Очаповского.

Регистратура КММГК (кабинет №524) работает с 7 часов. Запись на прием осуществляется медицинскими работниками районных и участковых больниц и поликлиник ежедневно, кроме субботы и воскресенья с 13 до 17 по телефону 8(861) 252-78-34

Прием ведется с 7 часов 30 мин. до 15 часов, кроме субботы и воскресенья.

Лабораторные, ультразвуковые и другие исследования в КММГК проводятся только по назначению врача-генетика после проведенной консультации.