Неонатальный скрининг новорожденных. зачем берут кровь из пяточки?

Что это такое?

«Скрининг» в переводе с английского языка означает «сортировка», но в медицинской практике это слово употребляется в значении «обследование». Скринингом, например, называют УЗИ во втором триместре беременности, во время которого врач замеряет большое количество параметров развития плода.

Осматривая ребенка в течение первых суток после появления на свет, врач оценивает состояние кожных покровов: ровные и чистые ли, какого они цвета, нет ли синюшности; затем позу ребенка, которая свидетельствует о мышечном тонусе. В норме малыш сам принимает позу лягушки.

Далее врач осматривает и осторожно ощупывает головку, есть ли небольшие припухлости, синяки (часто они появляются во время родов)

Уделяется внимание состоянию родничков – их у малыша два. Обязательно замеряется окружность головы и сравнивается с длиной тела и весом, эти показатели всегда соотносятся между собой

Следующий этап – осмотр носовых проходов. Врач должен убедиться, что они чистые и ничто не мешает дыханию, и достаточно широкие, чтобы пропускать необходимое количество воздуха. Ротовая полость также становится объектом внимания, в том числе оценивается степень формирования неба, наличие или отсутствие укороченной уздечки.

Врач проверит шею ребенка, прощупает ее на наличие выпуклостей, уплотнений, осмотрит ключицы, перелом которых – довольно частое явление во время родов из-за физиологических особенностей рождения малыша.

Обязательно прослушивается сердце ребенка, его ритм, нет ли шумов. При помощи стетоскопа врач послушает и легкие на предмет хрипов, которые могут свидетельствовать о наличии в них жидкости.

Прощупывая живот, врач определит расположение внутренних органов, их размеры, форму, и перейдёт к половым органам. Сначала врач делает визуальный осмотр, оценивая их развитость.

При первом осмотре врач проверяет также, нет ли у ребенка вывиха головки бедра, строение рук и ног, в том числе ступней, их симметрию и правильное положение.

Для малыша все эти осмотры и манипуляции безвредны, но позволяют врачам еще в первые дни, а иногда и часы жизни убедиться в том, что ребенок родился здоровым и его жизни ничего не угрожает. Даже если скрининг выявил какие-либо отклонения от нормы, то будет назначено более тщательное и глубокое обследование. В случае подтверждения диагноза врачи сразу же приступят к лечению, не давая болезни развиться.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.

Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.

Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.

Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.

Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Как и когда узнавать результаты обследования?

Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.

Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.

Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

Подготовка к скринингу

Анализ крови обязательно сдается натощак, после 5-6 часов голодания. За 30-40 минут до приема выпейте стакан негазированной воды, это необходимо для разжижения крови и облегчения сбора анализов. 

Придерживаться особой диеты перед сдачей крови не нужно, так как определяемые гормоны не влияют напрямую на обменные процессы. Но все-таки следует воздержаться от жирной и жареной пищи, употребления кофе, какао, шоколада, цитрусовых, а также морепродуктов. 

Второе скрининговое УЗИ также не требует особой подготовки. Благодаря околоплодной жидкости обеспечивается четкая визуализация.

Отметим, что УЗИ для 1 триместра проводится с наполненным мочевым пузырем. 

Механизмы проведения обследования

Перед отправкой мамы и ребенка домой из роддома, у малыша берут анализ на выявления наследственных и врожденных заболеваний. Забор крови делают из пятки на специальную бумагу (тест-бланк). Пять кровяных отпечатков высушивают и отправляют в лабораторию на диагностику.

При обнаружении каких-либо отклонений от нормы, о результатах скрининга сообщают родителям и приглашают на повторное обследование, чтобы окончательно удостовериться в диагнозе и при необходимости провести ряд дополнительных анализов. Скрининг – это быстрый способ выявления патологий на ранних этапах жизни ребенка.

Если повторных пяточный тест подтвердил предыдущий результат, родителей ребенка приглашают на консультацию к врачу-генетику, который в свою очередь после детальной беседы, даст направления к более узким специалистам. Ребенку будут сделать дополнительные необходимые анализы и назначено лечение.

Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике

ХГЧ (хорионический гонадотропин) — гормон, концентрация которого резко возрастает во время беременности

Его увеличение свидетельствует о произошедшем зачатии, что крайне важно при беременности, наступившей   в результате лечения бесплодия. ХГЧ — не строго «женский» гормон

Это вещество специально вводят мужчинам с целью улучшения показателей спермограммы при подозрении на мужское бесплодие.

Что такое ХГЧ и β – ХГЧ

Это вещество состоит из двух компонентов:

• α- единица, похожая на другие гормоны;
• β – единица – уникальная для ХГЧ, отличающая его от других гормональных веществ.

Именно поэтому анализируется именно β – единица, а сам анализ часто называют β – ХГЧ.

Гормон вырабатывается клетками зародышевой оболочки для стимуляции гормонов, поддерживающих беременность – прогестерона и эстрогенов. Это предотвращает наступление менструации и позволяет эмбриону «прижиться». Именно поэтому при бесплодии врачи анализируют уровень ХГЧ в организме пациентки. Если его содержание падает или отстаёт от нормы женщине назначают гормональные препараты, поддерживающие беременность. Следить за уровнем гормона необходимо женщинам, склонным  к привычному невынашиванию   и имевшим замершие беременности.

Концентрация ХГЧ быстро увеличивается, пока не образовалась плацента, которая позже принимает на себя гормональную функцию. Стремительный рост уровня гормона свидетельствует о том, что беременность сохранилась и эмбрион развивается. В дальнейшем содержание гормона снижается, оставаясь повышенным до родов и некоторое после них.

Нормальное содержание ХГЧ у разных женщин сильно различается. Врач определяет, все ли нормально, по динамике изменения показателя у конкретной пациентки.

Примерные показатели концентрации гормона при беременности приведены в таблице

Срок, нед.	Концентрация, мЕД/мл
1	20-155
2	100-4850
3-4	До 82 000
5-6	До 151 000
7-8	До 230 000
9-10	До 290 000
11-16	Снижается с 290 000 до 245 000 и менее
17-25	Снижается до 50 000-80 000
25-37	постепенно понижается до 40 000 и меньше

Несоответствие уровня ХГЧ сроку наблюдается при патологиях беременности и неправильном развитии плода

повышение	понижение
пузырный занос	замершая беременность, гибель эмбриона
многоплодная беременность	угроза выкидыша
токсикоз	недоразвитие плода
врожденные наследственные болезни и пороки развития плода	внематочная имплантация эмбриона
гормональные патологии у матери	на поздних сроках указывает на перенашивание

В отличие от беременности, при болезнях, вызывающих повышение уровня ХГЧ, (раке яичников, желудка и молочных желез), уровень гормона повышается постепенно и не снижается. Поэтому женщине несколько раз во время беременности насколько раз  назначают такой анализ

Как проводится скрининговый анализ β – ХГЧ

Для этого исследования сдается кровь из вены или моча, но в урине гормон определяется позже, а результат не так точен. Поэтому лучше положиться на анализ крови, показывающего наличие гормона и его концентрацию.

Забор материала проводят утром натощак, если требуется сдать анализы срочно, нужно поголодать 4-6 часов. Желательно в это время не принимать лекарственных средств. Если уровень ХГЧ на ранних сроках стал стремительно снижаться или повышаться, нужно обратиться к врачу и выявить причину.

I I этап перинатального скрининга (16-18 недель)

На этом этапе вполне возможно проведение 3D или 4D УЗИ, которые дают возможность оценить все внешние аспекты малыша, а также в случае четырехмерной эхографии определить подвижность плода и его пол.

Биохимический компонент второго этапа представляет собой «тройной» тест, который предполагает выявление и измерение следующих белковых компонентов в крови будущей мамы:

• Свободные β субъединицы ХГЧ.
• Альфафетопротеин.
• Свободный эстрадиол.

АПФ (Альфа-фетопротеин) – специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна.

Свободный эстрадиол – женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

• УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
• определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
• допплерометрия маточных артерий;
• цервикометрия – измерение длины шейки матки;
• сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
• измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что может повлиять на результаты скрининга

Что, по сути, представляет собой УЗИ скрининг?

Это исследование беременности, основанное на отражении ультразвуковых волн от тканей человеческого организма. Датчик передает сигнал, который в свою очередь отражается от органов плода и будущей матери. Специалист расшифровывает изображение, отмечая по ходу диагностики все необходимые данные.

Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.

Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).

И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.

В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.. Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму или в регистратуре.

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму или в регистратуре.

Аудиологический скрининг

Еще одним важным дополнительным исследованием является аудиологический скрининг. Он проводится на 4-й день жизни новорожденного для определения проблем со слухом.

1. В ходе данного обследования используется специальная аппаратура, с помощью которой в слуховой проход новорожденного направляют звуковые волны и фиксируют степень их отражения;
2. Ребенок, в процессе таких манипуляций, не испытывает никакого дискомфорта. При их проведении нужно следить, чтобы в помещении была тишина, а малыш лежал неподвижно и не издавал никаких звуков;
3. Важным результатом данного скрининга является диагностирование тугоухости, от которой можно успешно избавиться. В некоторых случаях возможна эффективна коррекция других проблем со слухом (частичная потеря, глухота).

Приказ № 108 — о чем он?

Проблема раннего обнаружения слуховых нарушений у детей была поставлена на государственный уровень. Так, в 2007 году в перечень выявляемых патологий было включено проведение аудиологического скрининга детей первого года жизни. В том же году издали Приказ № 108 «О стандартах диспансерного наблюдения детей». Начиная с 2008 года все родильные дома наряду с детскими поликлиниками начали оснащать приборами, которые помогают проводить аудиологический скрининг новорожденных. Программа аудиологического скрининга новорожденных по приказу № 108 включает в себя два этапа:

• Первый этап является скрининговым. На этом этапе аудиологическое обследование проводят в родильных домах абсолютно у всех новорожденных в возрасте от трех до четырех дней посредством регистрации акустической эмиссии специальным прибором.
• Вторая стадия аудиологического скрининга новорожденных по приказу является диагностической и проводится детям, у которых акустическая эмиссия не регистрировалась на первом этапе (то есть тем малышам, у которых отмечались отрицательные результаты). На данном этапе обследование проводят также в отношении всех детей, у которых имеются те или иные факторы риска.

Кому показано пройти обязательный скрининг

Рекомендуется проходить данное обследование всем беременным женщинам. Акушеры-гинекологи выделяют следующие категории женщин, которым скрининг просто необходим:

• женщины, у которых зачатие произошло после 35 лет;
• женщины, которые имеют врожденные пороки развития, генетические или хромосомные заболевания;
• при обнаружении отклонений УЗИ и по результатам анализов на 1 скрининге беременности;
• женщины с тяжелыми заболеваниями внутренних органов;
• женщины, у которых ранее были выкидыши и прерывания беременности;
• будущие мамы, которые по медицинским показаниям вынуждены принимать гормональные препараты.

Если во время 1 скрининга или при дальнейших обследованиях выявляются опасные патологии развития плода, тогда будущая мама направляется на диагностику в перинатальный центр. 

Что можно выявить?

В России неонатальный скрининг, или пяточный тест используют для выявления 5 генетических, т. е. наследственных заболеваний.

Безусловно, болезней у новорожденных может быть значительно больше. Но из них выбраны наиболее распространенные, сложные, а также поддающиеся диагностике и лечению. Это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурией, сокращенно ФКУ, называется наследственный дефицит фермента, отвечающего в организме за расщепление аминокислоты фенилаланина. Эта аминокислота встречается во многих продуктах, что делает необходимым соблюдение специальной диеты.

Интоксикация приведет к появлению у ребенка таких симптомов, как отставание в умственном развитии, судорог и других признаков поражения центральной нервной системы. Это довольно редкое заболевание встречается у одного ребенка из 15 тысяч.

Муковисцидоз – также генетическое заболевание, заключающееся в неправильной работе органов, которые вырабатывают эндокринный секрет. Это потовые железы, а также особые клетки в бронхах, кишечнике и поджелудочной железе. Отделяемое этих клеток густеет, превращаясь в подобие слизи, нарушающей работу внутренних органов. Особенно часто проявляются симптомы в дыхательной и пищеварительной системах.

Часто на фоне нарушения функционирования органов присоединяются инфекции, вызывающие пневмонии, бронхиты и другие тяжелые болезни. Также муковисцидоз приводит к образованию кист и рубцовой ткани в поджелудочной железе. Наследственный муковисцидоз выявляется у 1 новорожденного из 2 тысяч.

Адреногенитальный синдром (АГС) – неправильная работа надпочечников. Эти железы вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон. Если их количество не соответствует норме, возникают такие патологии, как раннее половое развитие, впоследствии – бесплодие, а также различные заболевания почек.

Врожденный гипотиреоз связан с неправильной работой щитовидной железы. Корректировать болезнь помогает гормональная терапия, причем на врожденный гипотериоз вполне можно воздействовать и даже излечить полностью, конечно, если меры приняты вовремя.

Галактоземия – это заболевание, связанное с непереносимостью галактозы и других углеводов молока, в том числе грудного.

Если не соблюдать специальную диету и уже в раннем возрасте отказаться от грудного вскармливания, то со временем возникают болезни печени, органов зрения, ребенок начинает отставать в умственном развитии. Однако применение безлактозных смесей и соответствующий режим питания позволяют избежать всех этих неприятных последствий.

Несмотря на то, что это наследственные заболевания, если во время провести обследование на наличие их у ребенка и сразу начать адекватное лечение, можно существенно снизить вероятность их развития, а также степень тяжести болезни

Родителям также важно знать о патологиях, чтобы соблюдать диету и баланс физических, эмоциональных и умственных нагрузок для обеспечения оптимальных условий развития ребенка

Неонатальный скрининг врожденных пороков сердца проводится малышам с цианозом кожи и слизистых оболочек, признаками дыхательной и сердечной недостаточности, которые проявляются после рождения ребенка.

При осмотре в первые минуты жизни врач всегда прослушивает сердце, чтобы исключить вероятность врожденных пороков сердца – ВПС. Для этого определяют интенсивность пульсации периферийных артерий, делают пульсоксиметрию, обязательно проводят тест с вдыханием 100-процентного кислорода.

Повторный осмотр проходит на 3–4 день, чаще всего перед выпиской мамы с младенцем из перинатального центра домой. Врач снова делает пульсоксиметрию, замеряет артериальное давление на руке и ноге, подсчитывает частоту дыхания. Малышу проводят ЭКГ, чтобы исключить аритмию.

По данным статистики, 2–3% новорожденных рождаются с пороками сердца. Кардиологический скрининг новорожденных очень важен, потому что врожденные пороки сердца, в том числе критические, требующие немедленного вмешательства, возможно, хирургического, развиваются в первые дни и даже часы жизни. Так время не будет упущено.

Кардиологический скрининг не является инвазивным, не приносит малышу беспокойства или неудобств, но дает достоверную информацию о здоровье ребенка.

Неонатальный скрининг

Скрининг ребёнка в роддоме позволяет выявить генетический дефект и не дать ему развиваться дальше. Недуг определяют на доклинической стадии с помощью анализов крови. Берут анализ на наследственные заболевания в роддоме из пяточки новорождённого. Ножку протирают спиртом, насухо вытирают. После нанесения капель на бланк его высушивают, подписывают данные и отправляют на экспертизу.

Положительный результат. В карточке указывают, что обследование новорождённого пройдено. Диагностика позволяет определить отклонения пяти видов заболеваний. При положительном показателе понадобится консультация врача-генетика. После перемещении новорожденного в стационар, скрининг осуществляется в отделении.

Отрицательный результат. Пяточный тест проводят натощак. У ребёнка берут капельки крови, помещают на бланк и отправляют в лабораторию. Через 10 дней сообщают результаты. При отрицательном тесте, маму не информируют, но вносят все данные в карту. Если скрининг после рождения ребёнка показал наличие заболевания, процедуру проводят повторно и назначают дополнительное освидетельствование.

Среди методик для подтверждения болезни используются следующие диагностики:

• исследование сухого пятна крови;
• анализ сыворотки;
• копрограмма;
• потовой тест;
• ДНК-диагностика.

Это позволит точно определить заболевание и назначить лечение. Повторные анализы новорождённого в роддоме проверяют 21 день. За младенцем устанавливают наблюдение, и постоянно отслеживают последствия. Часто ложноположительный результат возникает при проверке муковисцидоза.

Плановые осмотры ребенка в 1 месяц

После патронажа, при достижении малышом возраста 1 месяц необходимо прийти на медицинский осмотр грудничка к специалистам. Здоровому ребенку нужно посетить педиатра, невролога, хирурга, ортопеда и окулиста. При наличии патологий список специалистов составляется индивидуально.

Что взять с собой на прием:

• документы (сертификат о прививках, полис, СНИЛС);
• памперсы на замену, 2 пеленки, влажные салфетки;
• игрушки, запасную соску;
• запасную одежду;
• записную книжку с вопросами к врачу.

Педиатр

Во время первого визита врач взвесит малыша, измерит рост, проведет осмотр и оценит физическое и нервно-психическое развитие. Врач уточнит у мамы особенности развития ребенка, даст рекомендации по уходу

Необходимо обратить внимание доктора на любые вздрагивания, подергивания и судороги

Врач измерит окружность головы, груди, произведет осмотр родничков, уточнит прибавку в весе, которая указывает на правильное развитие. Маму попросят рассказать об умениях малыша. К месяцу ребенок может удерживать в поле зрения предметы, следит за игрушкой, немного поворачивая голову, реагирует на голос, кратковременно поднимает голову, улыбается. Если ребенок здоров, его направляют на вторую прививку от гепатита В (первую делают в роддоме).

Невролог

Для оценки нервно-психического и умственного развития необходимо прийти на прием к неврологу в поликлинике. Врач проверяет наличие врожденных рефлексов, оценивает тонус мышц. При повышенном или пониженном тонусе назначают массаж. Врач изучает результаты УЗИ головного мозга, оценивает умения и навыки младенца.

Хирург

Доктор оценивает рефлекторное развитие, осматривает пупок, диагностирует или исключает паховую и пупочную грыжи, проверяет наличие гипо- и гипертонуса мышц. У мальчиков осматривают наружные половые органы, чтобы исключить различные патологии: водянку, гипоспадию, крипторхизм. Врач может обнаружить лимфангиому, гемангиому и поражения сосудов

При необходимости назначают лечебный массаж, дают рекомендации, на какие мышцы обратить внимание

Ортопед

Специалист оценивает развитие костей и мышц. Врач при осмотре может диагностировать врожденный вывих тазобедренного сустава, косолапость, дисплазию суставов. Ортопед, осматривая ребенка, активно сгибает и разгибает конечности, выполняет множество манипуляций для определения состояния костно-мышечной системы.

Для исключения рисков проводят плановое УЗИ тазобедренного сустава, с результатами которого врач знакомится на приеме и определяет точную картину состояния малыша. Большинство патологий успешно лечатся до 1 года, пока ребенок не начал ходить.

Что входит в скрининг 1, 2 триместра

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы.

Во втором триместре эмбрион переходит на следующий этап развития и уже определяется, как плод. У малыша продолжаются перемены всех жизненно важных систем организма.

Полноценный скрининг включает в себя:

• ультразвуковое исследование — плановое и обязательное для всех;
• анализ крови на специфические гравидарные гормоны.

Скрининг проводится в соответствии с требованиями Международного общества медицины плода и используется во всем мире.

При втором скрининге обязательно учитываются данные первого обследования при беременности (до 13 недель). 

Ложные результаты

Скрининг новорожденных, как и любое другое исследование, может в некоторых случаях давать некорректные результаты. Происходит это, в основном, из-за того, что:

• новорожденный кушал меньше чем за три часа до взятия крови;
• проба был проведена ранее, чем на четвертые сутки;
• ошибка была допущена при взятии пробы или обработке результатов;
• по какой-то причине пробу взяли не на бумагу, а в обычную мензурку;

Данные анализов могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Получение положительного результата проверяется при повторном исследовании. С ложноотрицательными сложнее. Признаки, свидетельствующие о заболевании, могут появиться намного позднее, и время для коррекции и лечения может быть упущено.